先天性白內(nèi)障（congenital cataract）多在出生前后即已存在，或在兒童期內(nèi)罹患，白內(nèi)障其發(fā)生率在我國為0.05%。白內(nèi)障能導(dǎo)致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22%～30%為白內(nèi)障所致，是一組嚴(yán)重的致盲疾病，嚴(yán)重影響兒童的視力發(fā)育，已成為兒童失明的第二位原因?？蔀閱渭冃园變?nèi)障或伴發(fā)眼部及其他全身發(fā)育異常。

　　病因

　　先天性白內(nèi)障大約有1/3的病例有遺傳因素，常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現(xiàn)為不規(guī)則的隔代遺傳；隱性遺傳多與近親婚配有關(guān)。非遺傳性白內(nèi)障是在胚胎發(fā)育過程中由于局部或全身障礙引起的晶狀體混濁：孕期胎兒宮內(nèi)病毒感染，尤其是近年來由于早孕期感染風(fēng)疹病毒致白內(nèi)障的高發(fā)病率已引起高度重視，發(fā)生在妊娠2月內(nèi)風(fēng)疹感染所致的白內(nèi)障發(fā)病率可達(dá)。營養(yǎng)不良及代謝障礙是兒童白內(nèi)障的另一主要原因，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能低，半乳糖血癥等。一些理化因素也是病因之一，如出生后因各種危重疾病長時(shí)間吸入高壓氧、接觸射線等。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.癥狀

　　嬰幼兒白內(nèi)障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱為白瞳癥，其中常見的即是先天性白內(nèi)障，不完全性白內(nèi)障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。

　　2.體征

　?。?）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應(yīng)具備光照反應(yīng)。

　　（2）晶體呈各種形態(tài)的混濁，有全白內(nèi)障、核性白內(nèi)障、繞核性白內(nèi)障、前極后極白內(nèi)障、花冠狀白內(nèi)障、縫性白內(nèi)障、點(diǎn)狀白內(nèi)障等等。

　?。?）可繼發(fā)斜視，眼球震顫。

　?。?）可并發(fā)眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體（PHPV），視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變等。

　　分型

　　先天性白內(nèi)障可有完全性和不完全性白內(nèi)障，又可分為核性、皮質(zhì)性、膜性白內(nèi)障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。常見的有以下幾種：

　　1.核性白內(nèi)障視力障礙明顯。多為雙眼患病。

　　2.繞核性白內(nèi)障（板層白內(nèi)障）視力影響不大。

　　3.前極性白內(nèi)障如視力無明顯影響，可不治療。

　　4.后極性白內(nèi)障后極部的混濁，對(duì)視力有一定的影響。

　　5.全白內(nèi)障晶狀體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，視力障礙明顯，多為雙側(cè)性。